首 页
戈谢病简介
一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着,骨骼损伤和结膜黄斑。
戈谢病相关知识
- 戈谢病的病因： 此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成…
- 戈谢病的症状： 典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活…
- 戈谢病的检查： 1.戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。 2.血清酸性磷酸…
- 戈谢病的鉴别诊断： 戈谢病合并脾脏改变主要与一下疾病相鉴别： （1）Nieman-pike病：脾脏肿大比G…
- 戈谢病的预防： 对有本病家族史的孕妇，可测定培养羊水细胞或绒毛细胞中的β-葡糖脑苷脂…
- 戈谢病的并发症： 脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊…
- 戈谢病的治疗： 静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状,现较通用的…
