致死性肝内胆汁淤积综合征有哪些表现及如何诊断？

疾病名称: 致死性肝内胆汁淤积综合征（Ⅳ型-进行性，婴儿胆汁粘稠综合征，家族性肝内胆汁淤积性黄疸，致死性家族性肝内胆汁淤积症，Byler病）
所属部位: 腹部
就诊科室: 内科 > 消化内科
症状体征: 脾肿大 ， 肝肿大 ， 黄疸

　　有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

　　本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。