在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。
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