1. 血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。
2. 骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
3. 骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
4. 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性；可见其它染色体异常。
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