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软骨发育不全
  • 疾病名称:软骨发育不全(软骨营养障碍性侏儒,胎儿型软骨营养障碍)
  • 所属部位:全身
  • 就诊科室:外科 > 骨科
  • 症状体征:体型异常
鉴别诊断

软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?

  本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。

  ①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。

  ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形心脏病变,併指、指甲齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

  ③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。

  ④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。

 

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