1、血、尿、粪常规。
2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。
3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。
4、脑脊液检查。
5、心电图与脑电图检查。
6、其他检查。
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