先天性胸腺发育不全有哪些表现及如何诊断？

疾病名称: 先天性胸腺发育不全（Nezelof综合征，第3、4对咽囊综合征，DiGeorge综合征）
所属部位: 全身
就诊科室: 内科 > 风湿科
症状体征: 消瘦

　　【临床表现】

　　1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。　　2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。