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同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症简介
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道
同型胱氨酸尿症相关知识
- 同型胱氨酸尿症的病因： 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种…
- 同型胱氨酸尿症的症状： 根据临床表现以及实验检查。 临床症状 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏…
- 同型胱氨酸尿症的检查： 1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，…
- 同型胱氨酸尿症的鉴别诊断： 本病需与马凡氏综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但…
- 同型胱氨酸尿症的预防： 本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强&ldqu…
- 同型胱氨酸尿症的并发症： 本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥、偏瘫等圣经精神症状。
- 同型胱氨酸尿症的治疗： 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基…
