戈谢病有哪些表现及如何诊断？

疾病名称: 戈谢病
所属部位: 全身
就诊科室: 内科 > 内分泌科
症状体征: 色素异常 ， 脾肿大 ， 肝肿大

　　典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。